PSMA
PSMA
PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een zenuw-/spierziekte. Dit noemen we ook wel een neuromusculaire aandoening. Bij PSMA werken de zenuwen die verbonden zijn met de spieren steeds minder goed. Daardoor worden de spieren steeds dunner en slapper. PSMA is over het algemeen niet erfelijk; mogelijk spelen bij sommige vormen erfelijke factoren een rol. Het aantal patiënten met PSMA in Nederland ligt waarschijnlijk tussen de honderd en tweehonderd.
Oorzakenuitklapper, klik om te openen
Verloop van PSMA
PSMA heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. Bij een deel van de PSMA-patiënten heeft de ziekte een snel progressief verloop, bij andere patiënten een langzaam progressief beloop. Na herhaald neurologisch onderzoek en regelmatige longfunctiemetingen kan de neuroloog bepalen of een patiënt een snel of langzaam verloop van de ziekte heeft. Als de longfunctie min of meer stabiel blijft, is er sprake van de langzame vorm van PSMA. Ook bij deze langzame vorm van PSMA kunnen in een ver gevorderd stadium bijna alle spieren in armen en benen verzwakt zijn, waardoor iemand steeds meer verlamd raakt.
Wat gebeurt er bij PSMA?
Ons lichaam wordt bestuurd vanuit onze hersenen. De hersenen sturen via de zenuwen signalen naar de spieren om te bewegen. De zenuwcellen die signalen doorgeven aan de spieren heten motorische zenuwcellen. Bij PSMA is er een probleem van de perifere motorische zenuwcellen. Deze lopen vanaf de hersenstam en het ruggenmerg naar de verschillende spieren.
Onderzoek en diagnoseuitklapper, klik om te openen
Patiënten waarbij het vermoeden bestaat dat ze PSMA hebben, kunnen binnen twee weken terecht voor een diagnosedag. Op deze dag worden alle onderzoeken uitgevoerd. Deze dag wordt in principe afgesloten met een diagnosegesprek, waarin de neuroloog de diagnose en behandeling metu bespreekt.
De volgende onderzoeken vinden meestal plaats:
- gesprek over uw medische voorgeschiedenis (anamnese)
- neurologisch onderzoek
- bloedonderzoek
- emg-onderzoek
Behandelinguitklapper, klik om te openen
De behandeling van PSMA is vooral gericht op het behandelen van de symptomen. De neuroloog verwijst u naar een gespecialiseerd behandelteam in het revalidatiecentrum bij u in de buurt, of in het UMC Utrecht. Dit behandelteam bestaat uit een revalidatiearts, een ergotherapeut, een fysiotherapeut, een logopedist, een diëtist en een maatschappelijk werker. Binnen twee weken na de diagnose ontvangt u een uitnodiging voor een gesprek met de revalidatiearts.
Wetenschappelijk onderzoek
De oorzaak van PSMA is niet bekend. Er is nog geen genezing mogelijk. Meer kennis over deze ziekte helpt om een effectieve behandeling te vinden.
Bent u PSMA-patiënt? Doe mee aan het wetenschappelijke onderzoek naar het verloop, de oorzaak en mogelijke toekomstige behandelingen van PSMA. Heeft u interesse? Neem dan contact op met:
Hermieneke Vergunst, onderzoeksassistent
E-mail: h.vergunst@umcutrecht.nl
Telefoon: 088 75 558 87
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
Specialistische kennis en ervaring
Veel neuromusculaire ziekten zijn zeldzaam. Daardoor zijn er maar een paar ziekenhuizen die hierover specialistische kennis en ervaring in huis hebben, en die wetenschappelijk onderzoek doen naar deze ziekte.
Het UMC Utrecht Hersencentrum is zo’n ziekenhuis. Het is officieel aangewezen door de NFU (Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra) en heeft een landelijke expertisefunctie op het gebied van neuromusculaire ziekten.
Neuromusculaire ziekten die hieronder vallen
Als patiënt hebt u de zekerheid dat u in een expertisecentrum wordt behandeld door een team met ruime kennis en ervaring en volgens de nieuwste inzichten. Bovendien kunt u deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek als u dat wilt.
Meer informatie
Meer informatie over PSMA vindt u op de volgende websites:
Polikliniek Neuromusculaire ziekten
Verpleegafdeling Algemene Neurologie en Neuromusculaire ziekten (C3 west)
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Wat hoort er bij dit ziektebeeld
- Polikliniek Neuromusculaire ziekten
- Polikliniek Revalidatie
- Verpleegafdeling Algemene Neurologie en Neuromusculaire ziekten (C3 west)
- Specialisme Neurologie
- Specialisme Revalidatiegeneeskunde
Zorgkosten
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
Als u een afspraak wilt maken op de polikliniek, hebt u een verwijzing nodig van uw specialist. De neuroloog beoordeelt uw verwijzingsbrief.
Polikliniek Neuromusculaire ziekten
Geopend maandag t/m vrijdag van 8.00 - 17.00 uur.
Hebt u vragen? Neem dan contact met ons op. Voor het maken van een afspraak hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of medisch specialist.
Polikliniek Revalidatie
revalidatie.sport@umcutrecht.nl
Bereikbaar maandag t/m vrijdag van 8:00 – 17:00 uur.
Verpleegafdeling Algemene Neurologie en Neuromusculaire ziekten (C3 west)
Telefoonnummer
Als u een afspraak wilt wijzigen, geef dit dan tijdig door via het nummer hiernaast. Ook voor vragen aan één van de medewerkers kunt u hier terecht.
Bereikbaar van 8.30 - 17.00 uur
Mijn patiënt verwijzen